产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
样本类型
羊水；母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在大连产检时，医生提示有超声软指标异常的准妈妈。
- 高龄（预产期年龄≥35岁）的准妈妈，希望进行更全面的筛查。
- 夫妻一方有染色体异常，或曾生育过染色体病宝宝的准妈妈。
- 在大连进行血清学筛查或无创DNA提示高风险的准妈妈。
- 有反复流产史或不良孕产史，希望查找原因的准妈妈。
- 希望排除胎儿染色体微小结构异常，追求更全面安心保障的家庭。
这个检测能查出什么？
如果把宝宝的遗传信息比作一本精密的“生命说明书”，这项检测就像一次高精度的“全书校对”。它不仅能发现整本书章节（染色体数目）是否多印或少印了（如唐氏综合征、特纳综合征），还能检查某些章节内部是否出现了大段的重复、缺失、颠倒等排版错误（结构异常）。具体来说，它能检测所有染色体的数目异常，以及大小在100kb以上的片段缺失或重复，这些微小的变化可能与多种发育问题相关。不过，它主要聚焦于片段的“量”是否失衡，对于片段内单个“字母”（如单基因病）的错误，或极其微小的结构变化（如平衡易位、点突变），则需要其他专项检测来排查。这项检测为评估宝宝的染色体健康状况提供了一个非常全面的视角。
检测过程麻烦吗？
这项检测非常便捷。通常有两种采样方式：一种是通过羊膜腔穿刺获取少量羊水，另一种是采集妈妈的外周血（即抽静脉血）。抽血无需空腹，过程很快，和常规体检抽血一样，只有轻微的针刺感。对于选择羊水检查，您需要提前在大连的医院完成穿刺操作，整个过程在医生操作下很快完成。采样完成后，您可以选择将样本在大连的合作机构直接送检，或通过指定的冷链物流邮寄到检测中心，安全可靠。
结果准确吗？安全吗？
这项技术结合了二代测序和荧光PCR毛细管电泳，对染色体数目和较大片段的拷贝数异常检测准确性很高。它是一个分析性的检测，直接对遗传物质进行分析。整个过程在专业实验室内完成，对胎儿样本本身没有额外干预，数据分析和解读由专业人员严格把关。检测结果会清晰地显示是否存在异常。如果检测发现了明确致病性的变异，您的医生会结合超声等其他情况，为您提供全面的解读和后续的咨询与指导。所有检测结果都应由专业医生结合您的具体情况来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 这是一项自费检测项目，费用约为3200元，目前不在医保报销范围内。
- 若选择羊水检测，请务必遵循产科医生的穿刺前后指导，如注意休息等。
- 采样前无需空腹，保持正常饮食和作息即可。
- 请确保留下的联系方式准确，以便及时接收报告或补充信息通知。
- 报告出具时间约为7个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 请务必在专业医生指导下理解检测报告，勿自行解读。
- 此检测主要用于染色体拷贝数变异的筛查，不能覆盖所有遗传性疾病。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续就医咨询时使用。
用户评价 (9条，均分4.9)
作为试管妈妈，每一步都格外谨慎。这家机构的实验室是透明玻璃隔开的，能从外面看到工作人员全副武装在操作，仪器看起来都很高级，顿时让我多了不少信任感，感觉样本在这里检测很靠谱。
机构回复
感谢您的细心观察！我们的实验室严格遵循高标准洁净与操作规范，可视化设计正是为了让客户安心。精准检测是我们对每一位珍贵宝宝的承诺。
最满意的是报告解读环节！不是给张纸就完事，是安排在一个隔音很好的小房间，由医生面对面讲解。医生对着报告逐项分析，语气平和，专业术语也会用大白话解释。
机构回复
您的认可对我们非常重要。我们认为准确的报告与清晰的解读同等重要。设置独立的解读空间，是为了保障沟通质量，确保您完全理解报告内容。
算是给孩子的一份健康见面礼吧！虽然价格不菲，但比起孩子出生后万一有问题要付出的精力和金钱，我觉得这个前期筛查的投入非常有必要，性价比其实很高。机构的服务和物流体验也对得起这个价格。
机构回复
感谢您如此有远见的观点！预防优于治疗，在产前阶段获取关键信息，正是现代医学赋予家庭的重要能力。很高兴我们的服务能让您感到值得。
孕中期做的检测，采血护士技术太好了！我血管细，以前体检经常要被扎两次。这次护士摸了一下就找准了，一针见血，真的不疼。而且环境很安静干净，没有医院那种嘈杂感，让人很放松。
机构回复
很高兴听到您对我们护士技术的肯定！对于血管条件特殊的孕妈，我们的护士都经过严格培训和大量实操。为您提供安全、精准、舒适的采样体验，是我们应尽的责任。
孕18周做的，从采样到拿到电子报告整整12天，速度挺给力。报告页面设计清晰，重点结论一眼就能看到。最满意的是附带的“报告解读指南”，用比喻和图表解释那些复杂的染色体问题，让我这个文科生也能明白个七七八八，没那么害怕了。
机构回复
谢谢您的细心反馈！我们一直努力让复杂的科学结果更易于理解。您提到的解读指南正是为此设计，能帮助到您真是太好了。清晰和准确同样是我们追求的目标。
从样本寄出到出报告，等了差不多三周，中间有点焦虑，催了一次。客服态度很好，解释了是因为我的样本需要做更复杂的STR分析，耗时较长。能理解，但等待过程对孕妇来说真是煎熬，如果能更精准地预估不同项目的出报告时间就更好了。
机构回复
让您久等了，非常抱歉。您说得对，不同检测项目的周期确有差异。我们已经着手优化系统，未来将根据检测项目类型提供更精细化的预计时间区间，帮助您更好地管理预期。
小程序里有个‘进度看板’功能，从样本接收、检测到分析、审核，每个阶段都看得清清楚楚，这种透明化让我等待时没那么焦躁了。有点像查快递物流，体验很现代。
机构回复
很高兴您喜欢我们的进度可视化功能！我们设计这个功能的初衷，正是为了缓解用户等待期间的焦虑感，让过程更透明、更安心。感谢您的生动比喻！
老公工作忙，全程都是我（准爸爸）在跟进。客服知道后，每次沟通都会特意问我是否方便接电话，时间安排很灵活。报告出来后，还主动问需不需要安排双方都方便的时间一起解读，考虑得非常周到，感受到了尊重。
机构回复
谢谢您的细心体会。我们坚持“以家庭为中心”的服务理念，充分考虑每位家庭成员的需求和便利性。能为您提供贴心的服务是我们的荣幸。
价格比普通无创是高，但信息量不是一个级别。报告厚厚一叠，还有遗传咨询师电话解读，不是冷冰冰的数据。虽然预算超了点，但觉得获得了高级别的服务和知识普及，像上了一堂遗传课，值回票价。
机构回复
非常感谢您对我们专业服务的深度认可！我们坚信，一份有价值的报告不仅在于数据精准，更在于能让客户真正读懂并应用它。我们的遗传咨询团队会一直为您提供支持。
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